Вот, если кому интересно для чего скрининг. Посредством его выявляют следующие заболевания
Фенилкетонурия
Генетическое заболевание, связанно с отсутствием или дефицитом фермента, который участвует в превращении фетолаланина в другую аминокислоту — та розин. Его отсутствие либо снижено количество приводит к активизации других путей обмена фенилаланина, сама аминокислота накапливается в крови, а ее производные — в моче. Проще говоря, фенилаланин, который содержится во многих продуктах питания, не способен усваиваться организмом. Накопление веществ, которые в норме отсутствуют, оказывает отрицательное влияние на метаболизм в головном мозге. Такие нарушения ведут к прогрессирующему снижению интеллекта у пациентов, страдающих этим заболеванием. Во время проведения скрининга определяется содержание фенилаланина. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10 ООО новорожденных. Раннее выявление фенилкетонурии необходимо для максимально раннего начала лечения и предотвращения тяжелых последствий. Больным фенилкетонурией назначают специальную диету с ограниченным количеством фенилаланина. Из пищи исключают мясные, молочные и рыбные продукты, стараются максимально сократить потребление животного белка. Новорожденным назначают специальные смеси, которые обеспечивают потребность организма малыша в белке. Соблюдать диету необходимо как минимум до полового созревания пациента. При своевременно назначенном лечении и тщательном соблюдении диеты нарушений интеллекта не происходит.
Врожденный гипотиреоз
Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных. Заболевание характеризуется нарушением строения щитовидной железы, а также дефектами биосинтеза гормонов этой железы. При отсутствии лечения у пациентов наблюдается задержка роста, а также нарушение интеллектуального развития, умственная отсталость. Обнаружение гипотиреоза с помощью неонатального скрининга позволяет без промедления начать лечение, не допустив развития серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз „врожденный гипотиреоз" без проведения скрининга новорожденных практически невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет исправить сформировавшиеся нарушения. Лечение данного заболевания заключается в назначении пациенту тироксина — основного гормона щитовидной железы. Это помогает компенсировать существующий дефицит и нормализовать развитие малыша.
Отметим, что эффективность лечения зависит и от тяжести заболевания (наследственных нарушений).
Муковисцидоз
Тяжелое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 2500 новорожденных малышей. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез — потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование, сказывается на состоянии всего организма. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (еще у плода), а с возрастом они только усиливаются. Лечение призвано улучшить качество жизни пациента. Важную роль играет диета. Пациентам назначают продукты, богатые белком, значительно сокращается содержание жира в пище. Не обходится и без лекарственных препаратов, разжижающих секреты желез.
Адреногенитальный синдром
У больных нарушен синтез кортизола (гормона надпочечников), так как отсутствует один из важных ферментов, ответственных за этот синтез. В организме запускается каскад реакций, в результате которого надпочечники вырабатывают повышенное количество андрогенов — стероидных гормонов. Адреногенитальный синдром называют еще врожденной гиперплазией коры надпочечников. Встречается он у одного из 15 000 новорожденных. Существует несколько форм этого заболевания. Одни из них выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, наличие других можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, может быть изменено строение наружных половых органов — в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка. Возможными симптомами заболевания у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, потеря веса. Очень важно вовремя диагностировать это опасное заболевание.
Галактоземия
Характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, позволяющий преобразовывать галактозу в глюкозу. Галактоза поступает в организм в составе дисахарида лактозы, также известной как молочный сахар. Лактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. У такого ребенка могут наблюдаться желтуха, увеличение печени, рвота. Галактоза и ее производные накапливаются в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземия подтверждается, лечение заключается в исключении галактозы из употребляемых продуктов. Для младенцев существуют специальные безлактозные смеси. Людям, страдающим галактоземией, придется соблюдать строгую диету. Кстати, в настоящее время существует, не содержащее лактозу молоко, а также другие диетические продукты. Встречается галактоземия, к счастью, не так часто — примерно у одного новорожденного на 20 000.
